Вчені з Единбурзького університету вперше створили детальну карту поширення генетичного ризику гемохроматозу — спадкового захворювання, відомого як «кельтське прокляття». Результати показали, що найбільша концентрація носіїв небезпечного варіанту гена C282Y спостерігається у північно-західній Ірландії, на Гебридських островах та в окремих регіонах Шотландії.
За даними дослідження, у північно-західній Ірландії кожен 54-й мешканець має високий ризик розвитку хвороби, тоді як у Глазго та на південному заході Шотландії — приблизно кожен 117-й. Це найвищі показники у світі, повідомляє www.sciencedaily.com.
Що таке гемохроматоз
Гемохроматоз — це стан, при якому організм накопичує надлишок заліза. З часом воно відкладається у печінці, серці та суглобах, що може призвести до серйозних ускладнень: цирозу, раку печінки, артриту та серцевих проблем.
Хвороба розвивається поступово, і часто її симптоми залишаються непоміченими десятиліттями. Водночас лікування є простим — регулярне донорство крові дозволяє знизити рівень заліза та уникнути небезпечних наслідків.
Діагностика та нерівномірність виявлення
За даними NHS England, понад 70 тисяч людей вже отримали офіційний діагноз. При цьому у білих ірландців ризик виявлення хвороби майже у чотири рази вищий, ніж у білих британців.
Цікаво, що у Ліверпулі рівень діагностики значно перевищує середній показник, що пов’язують із історичною міграцією ірландців. Водночас у регіонах на кшталт Бірмінгема чи північної Англії рівень виявлення нижчий, ніж очікувано, що може свідчити про недооцінку проблеми.
Заклик до дій
Експерти наголошують на необхідності запровадження генетичного скринінгу у громадах із високим ризиком.
Професор Джим Флетт Вілсон підкреслив:«Якщо виявити гемохроматоз на ранніх стадіях, більшість негативних наслідків можна попередити».
Організація Haemochromatosis UK вже закликає до пілотних програм скринінгу у «гарячих точках», а депутат Торкул Крітон, який сам живе з цим діагнозом, підтримує ідею масштабного тестування.
Основні висновки
- Найвищий ризик — у північно-західній Ірландії та на Гебридських островах.
- Хвороба часто залишається непоміченою десятиліттями.
- Просте лікування — регулярне донорство крові.
- Ірландці мають значно вищий рівень діагностики, ніж британці.
- Експерти закликають до генетичного скринінгу у громадах із високим ризиком.
Читайте також: Епідеміологічний ландшафт 2026 року: серцево-судинні хвороби та нові виклики
Дослідження було опубліковане у журналі Nature Communications у лютому 2026 року та профінансоване Haemochromatosis UK у партнерстві з RCSI University of Medicine and Health Sciences.
Залишити відповідь