В Україні активно реалізується програма неонатального скринінгу, яка дозволяє виявляти рідкісні спадкові та вроджені захворювання ще на перших днях життя дитини.
Станом на серпень 2026 року проведено 608 082 дослідження, що стало важливим кроком у розвитку системи охорони здоров’я та профілактики, повідомляє Міністерство охорони здоров’я України.
Основні результати скринінгу
Аналіз даних показав, що навіть кілька крапель крові з п’ятки новонародженого можуть дати критично важливу інформацію:
- Потреба у додатковій перевірці — 4 924 випадки.
- Підтверджені патології — 1 170 дітей.
- Спінальна м’язова атрофія (СМА) — 84 підтверджені випадки.
Ці дані свідчать про те, що рання діагностика може врятувати життя та забезпечити своєчасне лікування.
Як проходить скринінг
Процедура проста та безпечна: на 48–72 годині життя у малюка беруть кілька крапель крові з п’ятки, які передають до регіонального центру.
- Якщо ризиків не виявлено — результат зберігається в електронних медичних записах дитини в ЕСОЗ.
- Якщо результат сумнівний — проводиться повторний забір крові.
- Якщо патологію підтверджено — родина отримує консультацію у медико-генетичному центрі.
Подальша допомога та лікування
Неонатальний скринінг — лише перший етап. Далі важливо забезпечити дитині повний цикл допомоги: від підтвердження діагнозу до лікування. В Україні розвивається мережа центрів орфанних захворювань, де родини отримують кваліфіковану підтримку.
У межах централізованих закупівель держава придбала понад 100 позицій лікарських засобів та виробів на суму понад 3,8 млрд грн. Зокрема, інноваційні препарати для лікування СМА, хвороби Фабрі, Гоше, мукополісахаридозів та первинних імунодефіцитів.
Читайте також: Експерти визначили вплив дистанційної роботи на психічне здоров’я людей
608 тисяч досліджень — це 608 тисяч шансів вчасно виявити небезпечні захворювання. За кожною цифрою стоїть дитина, для якої рання діагностика може змінити життя.
Залишити відповідь